Часто ли мы задумываемся о профилактике или о предупреждение болезни?

Особенно, когда речь заходит не о себе, любимом, а о человеке, жизнь которого еще только зарождается.

Конечно же, надежным способом оградить себя и будущего ребенка от болезней является здоровый образ жизни. Правильное питание, физическая нагрузка, свежий воздух, наконец, отказ от курения - все это профилактика, причем тяжелых и порой неизлечимых заболеваний. Доказано неблагоприятное влияние на здоровье будущей мамы и ритма жизни большого города, поэтому, планируя беременность, с целью минимизации влияния неблагоприятных факторов, будущие родители часто стараются отправиться в отпуск, проверяются на наличие инфекций, принимают фолиевую кислоту и другие витамины. Даже если беременность наступает «неожиданно», будущая мама начинает внимательнее относиться к своему здоровью.

Однако, независимо от того, запланирована беременность или нет, есть так называемый общепопуляционный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием или пороками развития. Согласно статистическим данным ВОЗ, ежегодно в мире рождается 5-6% таких детей. В половине случаев это - летальные аномалии и тяжелые пороки, требующие высококвалифицированной хирургической помощи. Но, несмотря на применени дорогостоящего лечения, до 80% тяжелых врожденных пороков приводят к смерти в младенческом возрасте. А реабилитационная помощь не в полной мере обеспечивает качество жизни малыша, которому удалось выжить.

Возникновение врожденных пороков развития у детей обусловлено влиянием множества факторов, как внешних, так и внутренних. К ним можно отнести: увеличение возраста матери, хронические заболевания родителей, воздействие вредных химических веществ и электромагнитного излучения, вредные привычки у отца и матери ребенка, наследственная предрасположенность, проживание в городах и другие.

Как предупредить рождение ребенка с врожденными пороками развития (ВПР)?

К сожалению, на этапе планирования беременности нельзя защитить свое будущее дитя от этой опасности на 100%. Не так давно была разработана математическая модель, позволяющая количественно определить популяционный риск формирования ВПР с последующим расчетом риска образования конкретной группы пороков и синдрома Дауна. В ее основе лежат результаты научных исследований о влиянии различных медико-социальных факторов на здоровье родителей и будущего потомства. По данным авторов, данный метод прогнозирования имеет достаточный уровень прогностической ценности, но широкого практического применения пока что не имеет.

Зачем нужно обследовать плод на ранних сроках беременности?

В нашей стране для профилактики рождения детей с наследственной и врожденной патологией в массовом порядке используется пренатальная диагностика, которая бывает двух типов: инвазивная – забор биоматериала из матки и неинвазивная – УЗИ и анализ крови. То есть это - внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития (синдрома Дауна (СД), синдрома Эдвардса (СЭ) и дефектов нервной трубки).

При этом основное внимание уделяется синдрому Дауна (СД) как наиболее распространенной хромосомной патологии (1:700-800 новорожденных). Основными проявлениями СД являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного (уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос с плоской спинкой, низкорасположенные ушные раковины) и пороки развития.

Известно, что риск рождения ребенка с СД увеличивается с возрастом женщины: у 20-летних женщин составляет 1:1800, у 30-летних 1:1000, а у 40-летних 1:100 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой [1]. В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три 21-е хромосомы. В норме клетки организма содержат по 46 хромосом, две из которых половые [46, XX ]- женский и [46, XY] – мужской кариотип, а при болезни Дауна – 47 [47, XX (XY), +21] . В 2-3% случаев клетки больных имеют разное количество хромосом: одни - нормальный набор из 46 хромосом, другие — 47 с лишней 21-й хромосомой. Это называется мозаицизм. Выраженность симптомов болезни у таких больных зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором. Столь же редко (в 5% случаев) встречается форма СД, связанная с изменением структуры хромосом - транслокацией (перенос генетического материала с одной хромосомы на другую). Диагностическое значение у этих пациентов приобретает исследование хромосомного набора больных детей и их родителей, поскольку вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна в такой семье резко повышается.

Синдром Эдвардса (СЭ) встречается реже (1:7000 новорожденных), соотношение женского и мужского пола составляет 3:1, при этом риск рождения ребенка с СЭ с увеличением возраста не меняется. Эта патология обусловлена наличием в клетках лишней 18-й хромосомы: кариотип [47, XX (XY),+18]. Типичными проявлениями СЭ являются: задержка психомоторного развития (100%), низкий вес при рождении, врожденные пороки сердца (90%), желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, а также аномалии строения лица и черепа. Продолжительность жизни таких детей резко снижена: 90% из них погибают до 1 года [1].

Какие этапы обследования проходит будущая мама?

Для того чтобы выявить группу риска, а также рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск рождения детей с СД, СЭ и ВПР будущей маме назначают специальное обследование, которое называют скринингом (это одна из форм неинвазивной, а значит - безопасной пренатальной диагностики).

По видам исследований выделяют:

• биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели;
• ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ;
• комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

По данным разных исследовательских групп, оптимальные сроки проведения скрининга незначительно отличаются. Однако, принципиальная схема исследования одинакова.

1.Скрининг в 1-ом триместре (с 9 по 13 неделю) беременности:

a) УЗИ: срок беременности, копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) – параметры наиболее важные для скрининга;

в) взятие венозной крови: определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A).

Математическими методами рассчитывают риск наличия у плода СД и/или СЭ.

2. Скрининг во 2-ом триместре (с 16 по 20 неделю) как правило, проводят для пациенток с пограничными значениями индивидуального риска по результатам 1-го триместра.

На этом этапе осуществляют взятие венозной крови для определения альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Это т.н. двойной тест.

С результатами поступают аналогично. Однако общепризнано, что второй скрининг менее точен. В ряде лабораторий, для повышения надежности проводят тройной тест, в котором, кроме ХГЧ и АФП определяют свободный эстриол, или квадротест с дополнительным определением ингибина-А.

На территории нашей страны для расчета индивидуального риска используются разные отечественные и зарубежные программные комплексы.

Однако, эффективность иностранных программ несколько ниже отечественных. Это обусловлено в основном тем, что в них заложены статистические показатели, не характерные для жительниц Российской Федерации.

Независимо от вида и срока скрининга, его главная цель - из общего числа беременных женщин сформировать группу высокого риска по рождению детей с синдромами Дауна, Эдвардса и некоторыми другими тяжелыми заболеваниями и пороками развития.

По результатам биохимического и ультразвукового скринингов нельзя поставить диагноз, его можно лишь предположить. Только прибегнув к инвазивной диагностике (биопсия хориона, забор околоплодных вод – амниоцентез или пуповинной крови – кордоцентез) можно ответить на вопрос: будет ли здоров будущий малыш.

Все эти технически сложные, трудоемкие и затратные исследования ставят перед собой основную задачу: предупредить рождение больного ребенка.

В Российской Федерации действует приказ Министерства здравоохранения РФ №457 от 28декабря 2000г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». За время, прошедшее с момента вступления в силу этого приказа, совершенствовались алгоритмы проведения скрининга, был накоплен значительный объем данных биохимических и ультразвуковых исследований, разработаны отечественные программы расчета риска. Но до сих пор для подавляющего большинства беременных сам вопрос: «А зачем, собственно говоря, они делают скрининг?» - остается неясным. Это те, у которых риск врожденной патологии плода оказался минимальным. Те же, кому повезло меньше, узнают ответ у врача-генетика.

Правда есть еще один «эффективный» способ найти ответ – Интернет. К его помощи прибегают многие интересующиеся молодые мамы. Насколько этот способ адекватен, сказать трудно, поскольку статей, форумов множество, а достоверность предоставляемой информации может оценить только специалист.

Вот почему, при прочтении на одном из сайтов «для настоящих и будущих мам» высказывания, вынесенного в заглавие, в очередной раз возникает вопрос:

«А не является ли своевременное информирование беременной женщины о целях, задачах и методах пренатального скрининга важнейшим этапом его проведения?»

Этому вопросу и будет посвящен весь дальнейших цикл наших статей.